Kura e re për sëmundjet e zemrës që përfshin një palë ‘gërshërë gjenetike’

KOMENTE

SHPERNDAJE
ARTIKULLIN

Text sizeAa Aa

Shkencëtarët në Mbretërinë e Bashkuar po zhvillojnë një mjet të ri për modifikimin e gjeneve që shpresojnë se një ditë mund të sigurojë një kurë për defektet e trashëguara të zemrës.

Ekipi në laboratorin John Radcliffe në Oksford besojnë se do të jenë në gjendje të parandalojnë zhvillimin e sëmundjeve të trashëguara të muskujve të zemrës duke rishkruar gjenet e gabuara në ADN-në e njeriut.

Terapia synon të parandalojë sëmundjet e muskujve të zemrës të quajtura kardiomiopati dhe ndërsa këto anomali vijnë në forma të ndryshme, ato mund të shkaktojnë dështim progresiv të zemrës, apo edhe vdekje.

Mjekët tashmë mund të gjurmojnë format gjenetike të sëmundjes në familje dhe të konfirmojnë nëse ka një anomali gjenetike, por ata end nuk kanë gjetur një kurë.

Mjekët nuk janë në gjendje ende të parandalojnë sëmundjen e cila fillon me dobësimin e zemrës derisa përfundimisht pacientit i nevojitet një transplant dhe ata me kardiomiopati gjenetike kanë një rrezik 50 me 50 për t’i kaluar gjenet e gabuara secilit prej fëmijëve të tyre.

Ndaj edhe ky hulumtim po financohet nga një grant prej 30 milionë £ (35.6 milionë euro) nga shoqata bamirëse kërkimore, Fondacioni Britanik i Zemrës.

Profesor Hugh Watkins, studiuesi kryesor dhe kreu i projektit të quajtur CureHeart ka hetuar se si gjenetika molekulare mund të përdoret për të trajtuar shkaqet e trashëguara të sëmundjeve të zemrës.

“Të gjitha kanë të përbashkët se mund të shkaktojnë dobësim progresiv të zemrës dhe dështim progresiv të zemrës, duke filluar në moshat e reja dhe duke përparuar gjatë jetës, ndonjëherë deri në pikën e nevojës për transplant zemre,” tha ai.

Sëmundja ka goditur edhe personalitete të njohura sportive.

Futbollisti i Boltonit, Fabrice Muamba, pati një atak në zemër gjatë një ndeshjeje të transmetuar në FA Cup, nga e cila është rikuperuar dhe lojtari anglez i kriketit, James Tayler, u detyrua të tërhiqej në vitin 2016 me një defekt të ngjashëm në zemër.

Watkins thotë se prevalenca e kardiomiopatisë nuk është aq e zakonshme sa disa sëmundje të tjera të zemrës, por se ajo është akoma më e përhapur nga sa na e merr mendja.

Terapitë gjenetike që presin seksione mutante ose të pasakta të ADN-së ekzistojnë tashmë dhe ato janë përdorur në pacientë për sëmundje të ndryshme, por studiuesit këtu janë duke kërkuar për një mjet më të saktë të redaktimit të gjeneve, shpjegoi Watkins.

“Tek pacientët që kanë këto kushte, sëmundjet e muskujve të zemrës, të gjithë kanë një kopje të shëndetshme të gjenit, por pavarësisht kësaj, ata sëmuren dhe ndonjëherë kjo është për shkak se kopja e gabuar ndërhyn në funksionin e atyre të shëndetshëm,” tha ai.

“Pra, ne duhet të synojmë në mënyrë specifike kopjen e gabuar dhe ta lëmë atë të shëndetshmen të qetë dhe kjo është një sfidë e vështirë,” shtoi ai.

Një mjet redaktimi që është në përdorim tashmë quhet CRISPR.

Kjo terapi eliminon një gabim në gjen, por Watkins thotë se ajo që këta studiues duan të bëjnë është të rishkruajnë ose të heshtin ADN-në e gabuar.

“CRISPR pret ADN-në, të dy fijet e ADN-së, ju mund ta krahasoni atë me një palë gërshërë. Pra, kjo është diçka shumë mirë nëse doni të hiqni një pjesë të ADN-së ose të çaktivizoni të dyja kopjet e gjenit,” tha Watkins.

“Për çrregullimet e veçanta, do të na duhet më shumë saktësi se kaq sepse duam të manipulojmë kopjen e gabuar, por ta lëmë të qetë kopjen e shëndetshme.

Siç shpjegon Watkins, terapia mund të rishkruajë saktësisht shkronja të vetme në një sekuencë të ADN-së.

Çdo kurë është vite larg dhe përpara se të fillojë ndonjë trajtim, do të nevojiten prova të gjata për të testuar sigurinë e terapisë.

Watkins thotë se megjithëse qëllimi është parandalimi i zhvillimit të sëmundjeve të zemrës, testet e para njerëzore ka të ngjarë të jenë te njerëzit që tashmë kanë nevojë për një transplant për të vërtetuar se ai funksionon dhe është i sigurt.

“Çdo rrezik që duhet të ndërmarrim do të jetë i pranueshëm sepse ata tashmë janë në një pozicion shumë të rrezikshëm dhe të cenueshëm,” shtoi Watkins.

Mbetet për t’u parë nëse këto gërshërë genetike do të mund t’i japin fund një herë e përgjithmonë sëmundjeve të zemrës mes njerëzve.

LEXONI GJITHASHTU:

LINI NJE KOMENT

Please enter your comment!
Please enter your name here


 

Etiketimet

Plagosi inspektorin e IMT-së, 55-vjeçari del para gjykatës

Prej orës 11:00 ka nisur vlerësimi i kushteve të arrestimit në flagrancë të shtetasit Qani Muça, ndaj të cilit rëndon akuza e "Vrasjes së...

‘Shqipëria pa zot shtëpie’, Molla: Jo flamur të huaj në institucionet shtetërore

Leon Molla, një qytetar shqiptar i shpallur 'non grata" nga Turqia pasi ishte organizatori i një proeste ku u hoq flamuri turk në HEC-in...

Hoqi flamurin turk nga HEC-i i Mirditës, Molla: Jam “non grata” nga Turqia e Serbia

Leon Molla, është një qytetar shqiptar i cili u shpall "non grata" nga Turqia dhe u dënua me dy vite burgim nga Gjykata e...

TË FUNDIT

Plagosi inspektorin e IMT-së, 55-vjeçari del para gjykatës

Prej orës 11:00 ka nisur vlerësimi i kushteve të arrestimit në flagrancë të shtetasit Qani Muça, ndaj të cilit rëndon akuza e "Vrasjes së...

‘Shqipëria pa zot shtëpie’, Molla: Jo flamur të huaj në institucionet shtetërore

Leon Molla, një qytetar shqiptar i shpallur 'non grata" nga Turqia pasi ishte organizatori i një proeste ku u hoq flamuri turk në HEC-in...

Hoqi flamurin turk nga HEC-i i Mirditës, Molla: Jam “non grata” nga Turqia e Serbia

Leon Molla, është një qytetar shqiptar i cili u shpall "non grata" nga Turqia dhe u dënua me dy vite burgim nga Gjykata e...

Flamuri turk nuk duhej të ishte vendosur në kullën e vrojtimit, thotë avokati

Avokati, Kastriot Frashëri thotë se flamuri turk nuk duhet të ishte vendosur në kullën e vrojtimit në plazhin e Gjirit të Lalëzit dhe se...

Bajram Begaj pritet me ceremoni shtetërore në Prishtinë nga Vjosa Osmani

Presidenti i Republikës, Bajram Begaj është pritur me ceremoni shtetërore në sheshin “Ibrahim Rugova”, në Prishtinë nga Presidentja e Kosovës, Vjosa Osmani, në kuadër...


Sondazh

A duhet të ndalohen skafet dhe motorët e ujit pas tragjedisë së Himarës?