Kanë fëmijë nga sperma e donatorit danez, ankth për 11 familje në Greqi

Zbulimi se sperma e një donatori nga Danimarka, me një mutacion serioz patogjenik në gjenin shtypës të tumorit TP53, i cili rrit rrezikun e kancerit, është përdorur për vite me radhë për të lindur pothuajse 200 fëmijë në 14 vende – përfshirë 18 në Greqi – ka shkaktuar shqetësim global.

Sipas Protothema.gr janë 11 familje në vendin fqinj që aktualisht po përballen me vështirësi dhe me hetimin që vijon ndërsa autoritetet kompetente po përpiqen të dokumentojnë plotësisht incidentet.

Siç njoftoi Profesori i Hematologjisë-Onkologjisë në Spitalin e Fëmijëve “Agia Sophia”, Antonis Kattamis, sipas informacioneve të deritanishme, një fëmijë i lindur nga materiali gjenetik i donatorit ka humbur jetën, ndërsa vëllai i tij më i vogël vuan gjithashtu nga kanceri. Çifti kishte tre fëmijë me spermë nga donatori danez.

Sipas shkencëtarëve ekspertë, rasti tregon se edhe protokollet më të rrepta nuk mund ta eliminojnë plotësisht rrezikun. Në të njëjtën kohë, debati mbi numrin e fëmijëve që mund të lindin nga një donator po rihapet, duke nënvizuar nevojën për rregulla të qëndrueshme dhe ndërkombëtare që do të sigurojnë sigurinë maksimale të mundshme për fëmijët dhe prindërit.

Lidhur me këtë çështje serioze, e cila ka shkaktuar shqetësim të madh midis familjeve dhe komunitetit shkencor në të gjithë Evropën, APE-MPE iu drejtua profesorit emeritus të Gjenetikës në Shkollën e Mjekësisë të Universitetit Kombëtar të Athinës, Jan Traeger-Synodinou, ish-drejtor i Laboratorit të Gjenetikës Mjekësore dhe anëtar i rregullt i Autoritetit Kombëtar për Riprodhimin e Ndihmuar Mjekësisht (2021–2024), me qëllim sqarimin e rreziqeve reale, kufizimeve të testimit gjenetik dhe boshllëqeve të nxjerra në pah nga rasti i donatorit me mutacionin TP53.

Profesori shpjegon se cili është aktualisht kuadri në Greqi lidhur me shqyrtimin e donatorëve dhe numrin e përdorimeve të gametëve, si dhe pse, pavarësisht protokolleve, rreziku i një sëmundjeje të rrallë gjenetike nuk mund të përjashtohet kurrë plotësisht.

“Para së gjithash, ky rast është jashtëzakonisht i dhimbshëm për të gjitha familjet e prekura. Në të njëjtën kohë, ai nxjerr në pah disa nga rreziqet e fertilizimit in vitro (IVF), të cilat lidhen me:
a) transmetimin e sëmundjeve gjenetike te pasardhësit dhe
b) numrin e herëve që mund të përdoren gametet e një donatori”, thotë znj. Traeger-Synodinou.

Çfarë do të thotë varianti i gjenit TP53?

“Varianti në këtë onkogjen klasifikohet si ‘patogjen’, bazuar në kriteret e ACMG-së (Kolegji Amerikan i Gjenetikës Mjekësore). Mutacioni ka lindur spontanisht gjatë zhvillimit embrional të donatorit dhe nuk gjendet në të gjitha qelizat e tij (mozaicizëm). Megjithatë, vlerësohet se rreth 20% e qelizave të tij – përfshirë spermatozoidet – e mbajnë variantin.

Si pasojë, çdo fëmijë i lindur pas një procedure IVF me një spermë të ‘prekur’ do ta trashëgojë variantin në të gjitha qelizat e tij, çka nënkupton një rrezik shumë të lartë për zhvillimin e shumë llojeve të kancerit, siç është sindroma Li-Fraumeni. Edhe vetë donatori ka një rrezik të shtuar për të zhvilluar kancer në një moment të jetës së tij.”

I pyetur nëse mutacioni mund të ishte zbuluar në mënyrë parandaluese, profesori Jan Traeger-Synodinou shpjegon: “Burimi tipik i ADN-së për testimin gjenetik janë qelizat e bardha të gjakut nga një mostër gjaku. Platformat diagnostikuese janë të dizajnuara për të zbuluar variantet në një nivel rreth 50%, me një kufi më të ulët ndjeshmërie rreth 30%. Prandaj, testet standarde të ADN-së nuk kanë ndjeshmërinë e nevojshme për të zbuluar këtë variant specifik të TP53.

Në praktikë, një ndjeshmëri kaq e lartë nuk kërkohet, pasi mozaikët klinikisht të rëndësishëm janë jashtëzakonisht të rrallë. Ky dhurues përbën një rast shumë të pazakontë dhe nuk është realiste të aplikohen teste kaq të specializuara në praktikën e përditshme.”

Cilat teste gjenetike kryhen te dhuruesit e gameteve?

Testet e kërkuara përcaktohen nga kuadri ligjor përkatës dhe janë të ngjashme në të gjithë Evropën. Ato përfshijnë të paktën:

• vlerësim klinik dhe psikologjik;

• përjashtimin e infeksioneve themelore;

• testim gjenetik, i cili mund të jetë i kufizuar ose më i gjerë.

Në Greqi, testimi përfshin, ndër të tjera:

• bartësit e anemisë mesdhetare dhe anemisë drepanocitare;

• bartësit e fibrozës cistike (me mbulim ≥99% të varianteve patologjike);

• kariotip klasik;

• bartësit e atrofisë muskulore kurrizore (gjeni SMN1);

• bartësit e shurdhësisë jo-sindromike (gjeni GJB2);

• për donatorët: testim për bartës të sindromës Fragile X.

“Çifti mund të zgjedhë testime gjenetike më të gjera, por gjithmonë mbetet një rrezik i vogël për sëmundje jashtëzakonisht të rralla”, thekson Jan Traeger-Synodinou për APE-MPE.

Ajo shton se shumica e sëmundjeve gjenetike transmetohen si autosomale recesive, ndërsa sëmundjet autosomale dominante zakonisht shfaqen te bartësi i rritur, i cili për këtë arsye nuk do të pranohej si donator.

Numri maksimal i pasardhësve për donator

E pyetur për numrin e përdorimeve të gameteve nga një donator, profesori thekson se qëllimi është minimizimi i rrezikut të bashkimeve aksidentale në të ardhmen. Ajo shton se ESHRE po përgatit udhëzime të reja ndërkombëtare për numrin maksimal të pasardhësve për donator.

Në Greqi, legjislacioni në fuqi që nga viti 2005 përcakton se qelizat gamete të secilit donator mund të përdoren deri në 12 familje në total.

Që nga viti 2022, funksionon edhe Regjistri Kombëtar i Donatorëve të Gameteve, i cili ndihmon në kontrollin e numrit të pasardhësve dhe të rrezikut nga sëmundjet gjenetike.

“Ky rast na kujton se gjithmonë ekziston rreziku i sëmundjeve gjenetike, si në ngjizjen natyrale ashtu edhe në riprodhimin e asistuar. Çiftet duhet të informohen në mënyrë të plotë dhe të kenë në dispozicion opsione që e reduktojnë këtë rrezik. Gjithashtu, është e domosdoshme që të gjitha vendet të zbatojnë kufizime të rrepta për numrin e pasardhësve për donator”, përfundon Jan Traeger-Synodinou.

LEXONI GJITHASHTU:

• Mbi 200 fëmijë Evropë u ngjizën me spermë donatori me mutacion që shkakton kancer